12 Respuestas a “Día Mundial de las Enfermedades Raras”

    • Es que si pensamos en todas las personas afectadas por estas enfermedades… no digo el número de enfermos, que son 3 millones, sino el número de personas que las sufren, sólo contando con los padres, la cifra se eleva a 9 millones (3 de enfermos, 3 de padres y 3 de madres), si añadimos hermanos, cuidadores, otros familiares implicados… Nos damos cuenta de que no es cosa de 4 personas.
      Es imprescindible que reciban todo el apoyo y las ayudas que necesitan. Ojalá a ninguno le falte de nada!

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  2. No puedo estar más que de acuerdo! Tengo un familiar cercano con una enfermedad rara (mi hermano) y aunque él puede hacer vida normal más o menos, recuerdo con angustia todo lo que pasamos hasta que supimos lo que tenía y desde luego, el desembolso económico que han tenido que hacer mis padres a lo largo de los años… Miles y miles de euros.

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  3. Ufff pues yo no tengo cerca nadie con una enfermedad rara pero no podemos permitir que se recorte en investigar y en ayudas para mejorar las vidas de esas personas y sus familias

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  4. Pocos muy pocos… Pero suficientes. Estamos en un momento en el que nos llenamos la boca diciendo que todos y todas somos iguales… ¿Seguro?

    Yo sí tengo un familiar cercano. Por suerte puede hacer una vida más o menos normal, con las debidas precauciones. Y el diagnóstico es tan vital…

    En fin. Que ojalá se invierta más en investigación.

    ¡Un abrazo!

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  5. Es una de mis mayores preocupaciones. Tengo una familiar directa con una enfermedad genética muy rara, recesiva por suerte pero nunca se sabe… Me preocupa un poco si se podría detectar si mi bebé está bien solo con las pruebas rutinarias. Es algo en lo que intento no pensar en exceso porque me siento mal…

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    • Mer las ecografías detectan malformaciones estructurales, el screening síndromes como Down, Edwards y Patau. Hay muchos problemas que son imposibles de detectar en el embarazo, muchos de ellos incluso no dan la cara hasta que avanza el desarrollo (como el autismo), pero no merece la pena que ese miedo no permita disfrutar al máximo del embarazo. Lo normal es siempre que todo vaya perfecto 😉

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      • En este caso se detectó en el embarazo, pero no sé si en ecografía (la enfermedad incluye polidactilia y defectos cardiacos) o en la amniocentesis, que en aquella época se hacía por rutina a las mayores de ¿40? ¿35?. A mí no me gustaría hacerme una amniocentesis si no es necesario…

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